Все люди генетически уникальны. Большая часть генетического кода, который мы несем, принадлежит нашим предкам Homo sapiens.
Все человеческие популяции за пределами Африки ведут свое происхождение от группы, которая путешествовала за пределы этого континента 60 000 лет назад и позже за
селила остальной мир. Хотя геномы потомков неафриканцев происходят из этой группы Homo sapiens, небольшая часть примерно 2% происходит от архаичных людей: неандертальцев. Это потому, что после того, как они покинули Африку, у современных людей и неандертальцев были потомки, вероятно, на Ближнем Востоке. Международная исследовательская группа собрала новые сведения о природе неандертальцев на основе фрагментов, оставшихся в наших геномах 50 000 лет назад.
«Мы нашли кусочки головоломки неандертальцев, просканировав геномы более 27 000 исландцев. Поскольку мы находим разные части в каждом человеке, мы смогли реконструировать 50% генома неандертальца. Предыдущие исследования предполагали, что эти фрагменты были связаны с повышенным риском заболевания (например, склонностью к диабету, депрессии и более высокой никотиновой зависимостью), но наше новое исследование предполагает, что геном неандертальца сегодня оказал меньшее влияние на наше здоровье, чем считалось ранее. »- объясняет Миккель Хайде Шируп, профессор Исследовательского центра биоинформатики (BiRC) Орхусского университета.
Лучшая картина
Постдокторант Лауриц Сков из BiRC разработал этот относительно новый метод отслеживания архаичных фрагментов геномов неандертальцев, который лег в основу нового исследования. Он и Моисес Колл Масиа, аспирант BiRC, перенесли новый метод в Исландию, где биофармацевтическая компания deCODE Genetics имеет генетические данные и информацию о здоровье более чем половины населения.«DeCODE Genetics имеет лучший и самый большой в мире набор геномных данных. Примером этого является то, что они знают, какая копия гена исходит от отца, а какая от матери. Они также знают фенотипическую информацию и информацию о состоянии здоровья для каждого образца, такую как рост, уровень холестерина в крови или депрессия. Объединив данные и опыт deCODE Genetics с нашим новым методом, мы начали проект, в 10 раз больший, чем предыдущие исследования ДНК неандертальцев в геноме человека », — объясняет Лауриц Сков.
Исследователи попытались связать последовательности неандертальцев с различными физическими особенностями или повышенной заболеваемостью из базы данных deCODE. В отличие от предыдущих исследований, они обнаружили, что ДНК неандертальцев у исландцев мало влияет на биологию человека.
«Многие из мутаций неандертальцев, ранее обнаруженные в геноме современного человека, были связаны с повышенным риском заболевания. Но наше исследование показывает, что варианты генов человека, расположенные рядом с генами неандертальцев, гораздо лучше объясняют этот повышенный риск », — говорит Моисес Колл Масиа.
Признаки и заболевания, на которые влияет содержание неандертальцев, о которых сообщается в этом исследовании, включают несколько меньший риск рака простаты, более низкую концентрацию гемоглобина, меньший рост и немного более быструю коагуляцию плазмы крови.
Другие архаичные люди на сцене
Среди всех фрагментов исследователи обнаружили, что значительная часть была больше связана с другим доисторическим человеком, а не с неандертальцами: денисовцами.«До сих пор денисовские гены в основном были обнаружены у австралийских аборигенов, выходцев из Восточной Азии и жителей Папуа-Новой Гвинеи. Чтобы объяснить этот денисовский компонент в Исландии, мы думаем, что неандертальцы имели потомков от денисовцев до того, как они встретили Homo sapiens, и они передали детям как неандертальскую, так и денисовскую ДНК », — объясняет Миккель Хайде Шиеруп.
Другая возможность состоит в том, что Homo sapiens встретил денисовцев задолго до того, как современные люди встретили неандертальцев.
«Оба объяснения одинаково вероятны, и оба являются большим сюрпризом. Хорошо известно, что группа наших предков покинула Африку и встретила неандертальцев в Европе около 50 000 лет назад и смешалась. Однако очень удивительно, что у любой из этих групп также были потомки от денисовцев, которые жили в очень далекой местности (Сибирь), и это актуальные научные новости », — говорит Миккель Хайде Шиеруп.
Старшие матери и молодые отцы
Одной из основных характеристик высокого качества данных deCODE является способность различать, какая из двух копий ДНК человека происходит от отца, а какая от матери. Когда одна из копий ДНК содержала последовательность неандертальцев, а другая - последовательность человека - для тех же геномных позиций - исследователи смогли сравнить современных людей и неандертальцев лицом к лицу. Основываясь на различии в количестве и типе мутаций, по-разному накапливающихся у современных людей и фрагментов неандертальцев, исследование раскрывает новую информацию о родительском возрасте этих двух групп людей.
«Анализ показывает, что от 100 000 до 500 000 лет назад неандертальцы становились матерями в среднем в более позднем возрасте, чем современные женщины Homo sapiens в Африке. Напротив, неандертальцы стали отцами в более молодом возрасте, чем их современные африканские кузены », — говорит Моисес Колл Масиа.
Почти народный герой
Исследование было основано на трехмесячных полевых исследованиях в deCODE Genetics в Исландии, проведенных двумя молодыми исследователями из Дании, Лаурицем Сковым и Моисесом Коллом Масиа. Трехмесячное пребывание в Исландии было богатым опытом для обоих, хотя на самом деле им не нужно было собирать данные, а только анализировать и сравнивать существующие данные.
«Исследование было далеко от классического полевого исследования, и на самом деле мы могли бы легко провести анализ онлайн, вместо того, чтобы поехать в Исландию. Однако deCODE Genetics требует, чтобы их исследователи физически присутствовали для доступа к их данным, поскольку безопасность данных является их главным приоритетом. Кроме того, они очень избирательны в отношении того, с кем сотрудничать и для каких исследований », — объясняет Моисес Колл Масиа.
deCODE Genetics имеет генетические данные более чем 160 000 взрослых исландцев, или более половины населения, в их штаб-квартире в Рейкьявике. Компания была основана 25 лет назад неврологом Кари Стефансоном с целью использования генетических данных для разработки новых методов выявления, лечения и профилактики заболеваний. Первоначально вы могли подумать, что частная компания столкнется с большим сопротивлением, если станет хранителем генетических данных всей популяции.
«В такси до deCODE Genetics водитель фактически назвал Кари Стефанссона народным героем, и нас осенило, что исландцы считают deCODE Genetics огромным благом для страны. Я думаю, что они невероятно хороши, будучи одновременно открытыми и инклюзивными, и использовали публичные мероприятия, чтобы показать, как генетические исследования могут принести пользу исландцам, улучшая индивидуальное лечение в будущем. Исландия может преподать много уроков другим странам, планирующим сделать то же самое », — говорит Моисес Колл Масиа.
« Природа интрогрессии неандертальцев, выявленная 27 566 исландскими геномами», была опубликована в журнале Nature. В 2018 году Фонд Ново Нордиск предоставил Миккелю Хайде Ширупу грант на проект «Необычайная эволюция половых хромосом человека».
0 Комментарии